URL : https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf

作成委員会委員の構成 下記17学会から推薦された代表者 ＜遺伝医学関連10学会＞ 日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝子診療学会、日本家族性腫瘍学会、日本産科婦人科学会、日本小児遺伝学会、日本先天異常学会、日本先天代謝異常学会、日本マス・スクリーニング学会、日本臨床検査医学会 ＜独自のガイドラインを有する学会＞ 日本循環器学会、 日本神経学会 く先進医療で遺伝学的検査を実施している領域の学会＞ 日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本眼科学会、日本血液学会、日本糖尿病学会 ＜その他の有識者＞